เด็กที่มีความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรง

ชิ้นส่วนของดีเอ็นเอที่สามารถกระโดดไปมาจากที่หนึ่งไปยังอีกที่หนึ่งในจีโนม เร่ร่อนจีโนมเหล่านี้บางครั้งสามารถลงจอดกลางยีนและหยุดทำงานอย่างไรก็ตามไม่เคยรู้มาก่อนมักนำไปสู่ความผิดปกติของการพัฒนาที่หายาก โครงการถอดรหัสความผิดปกติของพัฒนาการมีจุดมุ่งหมายเพื่อให้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวของเด็กที่มีความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรง

ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยยีนกระโดดมีแนวโน้มที่จะเป็นสาเหตุของความผิดปกติของพัฒนาการในผู้ป่วยที่ไม่ได้วินิจฉัยก่อนหน้านี้สามคนกระโดดเข้าไปในยีนต่าง ๆ ในผู้ป่วยแต่ละราย ยีนที่เสียหายเหล่านี้ให้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยทั้งสามทำให้ครอบครัวของพวกเขาเข้าใจความผิดปกติได้ดีขึ้น การศึกษายังแสดงให้เห็นในผู้ป่วยที่สี่ที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้ การวินิจฉัยมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้คนเนื่องจากพวกเขาอนุญาตให้ครอบครัวที่มีสภาพทางพันธุกรรมเหมือนกันสามารถพบและเข้าถึงการสนับสนุนได้ พวกเขายังอนุญาตให้ครอบครัวเข้าใจถึงความเสี่ยงสำหรับเด็ก