ยีนที่ก้าวหน้าทำให้เกิดภาวะเส้นประสาทที่รุนแรง

ค้นพบทางพันธุกรรมที่ก้าวล้ำไปสู่สาเหตุของสเปกตรัมของภาวะทางระบบประสาทที่รุนแรงการกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดการจราจรติดขัดในเซลล์สมองที่เรียกว่าเซลล์ประสาทซึ่งก่อให้เกิดความผิดปกติของสมองที่รุนแรงขึ้นส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 300 คนทั่วโลก อาการ KAND มักปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็กมีความรุนแรงแตกต่างกันไปและอาจทำให้เสียชีวิตได้ภายใน 5 ปีของชีวิต

เนื่องจากลักษณะทางคลินิกทับซ้อนกับความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ เด็กจึงสามารถวินิจฉัยผิดพลาดหรือไม่ได้รับการวินิจฉัยเป็นเวลานานการศึกษาของเราจะนำไปสู่การวินิจฉัยมากขึ้นโดยการขยายกลุ่มการกลายพันธุ์เพิ่มเติมค้นหาความผิดพลาดของยีน KIF1A ใหม่ที่ทำให้เกิด KAND และความผิดปกติที่เกี่ยวข้องการศึกษาได้ศึกษาหญิงสาวที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่มีอาการ Rett ซึ่งเป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทที่มีผลกระทบต่อผู้หญิงเป็นส่วนใหญ่และทำให้พัฒนาการล่าช้าปัญหาการพูดและการสูญเสียทักษะในการใช้มือและอีกสามคนที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทอย่างรุนแรง