ความหลากหลายของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคไต

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในผู้ป่วยที่เป็นโรคไตจากกรรมพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 12.5 ล้านคนทั่วโลก การวิจัยซึ่งมุ่งเน้นไปที่โรคไตในไอร์แลนด์ให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับ PKD ที่จะช่วยแพทย์และผู้ป่วยในการจัดการกับภาวะที่สืบทอดมานี้ ในการวิจัยได้ทำการวิเคราะห์กลุ่มผู้ป่วย 169 รายที่เป็นโรค PKD ในไอร์แลนด์

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมระบุได้ถึง 83% ของกรณี นับเป็นครั้งแรกที่มีการอธิบายถึงความหลากหลายของสาเหตุทางพันธุกรรมของ PKD ในไอร์แลนด์ ผลลัพธ์จะช่วยแพทย์ในการระบุผู้ป่วยที่อาจต้องได้รับการปลูกถ่ายหรือฟอกไตได้ดีขึ้น การค้นพบนี้ยังมีผลกระทบที่สำคัญสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค PKD และกำลังวางแผนครอบครัวหรือกำลังพิจารณาการบริจาคไต การศึกษานี้มีความสำคัญอย่างยิ่งในการให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับภูมิทัศน์ทางพันธุกรรมของโรคไตโพลีซิสติกซึ่งเป็นรูปแบบของโรคไตที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก การค้นพบของเรามีผลต่อการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยโดยช่วยให้เราสามารถระบุเพิ่มเติมได้ว่าเหตุใดโรคนี้อาจดำเนินไปอย่างรวดเร็วมากขึ้นในบางกรณีและเราจะลดภาระของโรคไตที่สืบทอดมาได้อย่างไรในอนาคต