ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับความแตกต่างของดีเอ็นเอ

การเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในลำดับดีเอ็นเอสามารถส่งผลกระทบต่อยีนได้อย่างไร การแสดงออกของเนื้อเยื่อมากกว่าสี่โหลในร่างกายมนุษย์ แคตตาล็อกที่ครอบคลุมมากที่สุดจนถึงปัจจุบันเกี่ยวกับรูปแบบทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการแสดงออกของยีน นอกจากนี้ยังเน้นถึงความสำคัญของชนิดของเซลล์ในฐานะปัจจัยในการทำความเข้าใจว่ายีนถูกควบคุมในเนื้อเยื่อของมนุษย์

และเป็นแหล่งข้อมูลที่สมบูรณ์สำหรับการเชื่อมต่อจุดที่ใช้งานได้ระหว่างการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมกับลักษณะและโรคของมนุษย์ ความสัมพันธ์ระหว่างตัวแปรทางพันธุกรรมที่ตำแหน่งเฉพาะในจีโนมและการแสดงออกของยีนภายในเนื้อเยื่อต่างๆ นักวิจัยได้ทำแผนที่สายพันธุ์ทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ที่ค้นพบผ่านการศึกษาเกี่ยวกับความสัมพันธ์ของจีโนมซึ่งสแกนจีโนมเพื่อระบุสายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับลักษณะหรือโรคไปยังบริเวณของดีเอ็นเอที่ไม่ได้เข้ารหัสของจีโนม สิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่าตัวแปรเหล่านี้ทำหน้าที่โดยมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีนมากกว่าโดยการเปลี่ยนแปลงโปรตีนที่เข้ารหัส