การสูญเสียและผลกำไรทางพันธุกรรมที่ซ่อนอยู่ของมะเร็ง

การกลายพันธุ์เฉพาะที่ทำให้เกิดมะเร็งในรูปแบบต่างๆมีความสำคัญต่อการปรับปรุงการวินิจฉัยและการรักษา แต่ข้อจำกัดในเทคโนโลยีการจัดลำดับดีเอ็นเอทำให้ยากที่จะตรวจพบการกลายพันธุ์ที่สำคัญบางอย่างที่มักเชื่อมโยงกับมะเร็งเช่นการสูญเสียหรือการทำซ้ำชิ้นส่วนของโครโมโซมวิธีการที่พัฒนาโดยนักวิทยาศาสตร์คอมพิวเตอร์จะช่วยให้นักวิจัยสามารถระบุการกลายพันธุ์เหล่านี้

ในเนื้อเยื่อมะเร็งได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้นทำให้เห็นภาพของวิวัฒนาการและการแพร่กระจายของเนื้องอกที่ชัดเจนกว่าที่เคยเป็นมาได้การสูญเสียหรือการทำซ้ำในโครโมโซมเป็นที่ทราบกันดีว่าเกิดขึ้นในเนื้องอกที่เป็นของแข็งส่วนใหญ่เช่นเนื้องอกในรังไข่ตับอ่อนเต้านมและต่อมลูกหมาก เมื่อเซลล์เติบโตและแบ่งตัวการลื่นไถลในกระบวนการคัดลอกและแยกดีเอ็นเอยังสามารถนำไปสู่การลบหรือการทำซ้ำยีนแต่ละยีนบนโครโมโซมหรือการทำซ้ำจีโนมทั้งหมดของเซลล์ซึ่งเป็นโครโมโซมมนุษย์ทั้งหมด 23 คู่ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถกระตุ้นยีนที่ส่งเสริมมะเร็งหรือยับยั้งยีนที่ยับยั้งการเติบโตของมะเร็ง