การกลายพันธุ์แบบจุดเดียวแบบสุ่มในจีโนม

โรคทางพันธุกรรมที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบจุดเดียวแบบสุ่มในจีโนม มันหายากมากและถึงขั้นเสียชีวิตแล้วมีคนประมาณ 250 คนเท่านั้นที่รู้ว่ากำลังอยู่กับโรคนี้ทั่วโลกเกิดจากข้อบกพร่องในโปรตีน ซึ่งทำให้มันสะสมอยู่นอกนิวเคลียสของเซลล์แทนที่จะกลายเป็นส่วนหนึ่งของระบบสนับสนุนโครงสร้างนิวเคลียร์ สิ่งนี้ทำให้นิวเคลียสมีรูปร่างผิดปกติและยับยั้งความสามารถในการแบ่งตัว

อาการที่เกิดขึ้นจะดูคล้ายกับการแก่เร็วขึ้นและผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจโดยเส้นเลือดที่อ่อนแอก่อนอายุ 15 ไม่ถือเป็นกรรมพันธุ์เพราะไม่มีใครอยู่ได้นานพอที่จะผ่านมันไป เนื่องจากโรคนี้หายากมากมันจึงยากที่จะหาผู้ป่วยเพียงพอสำหรับการทดลองทางคลินิกเราหวังว่าแพลตฟอร์มของเราจะเป็นทางเลือกในการทดสอบสารประกอบจำนวนมากภายใต้การพิจารณา เส้นเลือดจำลองได้ยากเนื่องจากผนังของพวกเขามีเซลล์หลายชั้นรวมถึง endothelium และสื่อ เอ็นโดทีเลียมเป็นเยื่อบุชั้นในสุดของหลอดเลือดที่ทำปฏิกิริยากับเลือดหมุนเวียน สื่อทำส่วนใหญ่เป็นเซลล์กล้ามเนื้อเรียบที่ช่วยควบคุมการไหลและความดันของเลือด